研究開発・学会発表

テーマ : 「臨床遺伝学のプロフェッショナルは、生殖補助医療-とくに着床前診断-にどう関わればいいのか？」
タイトル　：　遺伝カウンセリングの在り方をめぐって

近年、高度生殖医療機関から染色体の問題に関する着床前診断（PGD）の申請が増加している。そのような施設の遺伝カウンセラーとしての経験から、遺伝カウンセリング（GC）の在り方を考えてみたい。

まず、GCでは、流産歴があり生殖細胞系列染色体に転座等が見つかった夫婦に対し、転座の種類や切断点の位置により異なる流産への影響や染色体不均衡を持つ児の出生の可能性を個別に評価した上で、染色体の基本事項から情報をわかりやすく整理して提供する。PGDの方法（体外受精、割球採取、FISH等）の概略や精度、期待される効果や安全性、移植可能胚がないあるいは移植後に妊娠しない可能性、数的異常等による流産や先天異常を有する児の出生の可能性、PGDを実施しなくても最終的な生児獲得率には差がないとの報告があること、PGDは臨床研究として扱われること、社会において倫理的議論があるため学会申請が必要で手続きに時間がかかること、等についても伝える。さらに、PGD以外の選択肢についても説明し、比較しながら当事者と話し合う。

染色体に“何か”が見つかったことで夫婦が感じる心理的ショックや挙児に対する不安などに耳を傾けることも重要である。PGDをすぐに希望される方もいれば、説明を聞いてじっくり考えたい方もいる。過去の妊娠歴だけでなく、不妊治療歴や体外受精経験の有無等によっても、PGDの手技や手続き、費用等について負担に感じる程度は異なる。女性側の年齢が高いと時間的余裕がないと感じる方もいるが、その事が「PGD希望」に繋がることもあれば、逆に「希望なし」に繋がることもある。

PGD実施施設の遺伝カウンセラーが、症例検討や申請手続きに関わることは重要である。しかし、申請するしないにかかわらず、夫婦に適切な情報を提供し、当事者自身が自分達のおかれた状況を自分達なりに受け止め選択肢を考えていくその過程とその後をサポートする場としてのGCを大切にしていきたい。